¿Qué es Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig, es una condición donde los órganos del cuerpo son incapaces de absorber las grasas, las vitaminas liposolubles (como la E, A, D y K), y el colesterol de la dieta. Un individuo con la enfermedad no tiene un tipo específico de lipoproteína, llamado beta-lipoproteína que ayuda con el proceso de absorción. Ciertas cantidades de grasas, vitaminas y colesterol que son importantes para el desarrollo y crecimiento saludables-sin que se produzcan problemas de desarrollo.

personas que han heredado abetalipoproteinemia tienen síntomas evidentes cuando son sólo unos pocos meses de edad. Los síntomas pueden incluir la incapacidad para aumentar de peso, diarrea, grasos, espumosa, heces fétidos, un abdomen distendido, y curiosamente en forma de glóbulos rojos. Como estas personas de edad, puede haber problemas con su sistema nervioso, problemas de coordinación muscular, problemas del habla, la curvatura de la columna vertebral, mala visión, y las dificultades con el movimiento y el equilibrio. Muchos de los síntomas de la abetalipoproteinemia son el resultado de la falta de absorción de las vitaminas, especialmente la vitamina E.

Hay muy pocos casos de abetalipoproteinemia. Se trata de un trastorno genético autosómico recesivo, donde las mutaciones afectan a la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos (MTTP) gen. Esto significa que una persona afectada con abetalipoproteinemia tiene padres que tienen cada uno una copia del gen mutado MTTP. Así, los padres no tienen ningún síntoma de que son portadores de la enfermedad, pero los niños lo hacen.

Hay algunas pruebas que pueden ayudar a determinar si un individuo ha abetalipoproteinemia. La apolipoproteína B, análisis de sangre determinará los niveles de lípidos. Además, otros exámenes de sangre se puede comprobar para ver si hay alguna grasa deficiencias de vitamina soluble en agua. Un análisis de muestras de heces, prueba de colesterol, y examen de la vista también se puede realizar. El tratamiento incluye el uso de vitamina y los suplementos de ácido linoleico y limitada de grasas y el consumo a largo triglicéridos de cadena.

Las pruebas genéticas de abetalipoproteinemia puede estar disponible, lo que la prevención del deterioro es posible. En esos casos, grandes cantidades de vitaminas solubles en grasa pueden disminuir el progreso, especialmente para la visión de los problemas relacionados. Además, cuando se toman suplementos, el pronóstico es bueno. Sin embargo, en su forma más grave, algunos individuos afectados pueden sufrir daños irreversibles en su sistema nervioso antes de que alcancen la edad de 30. Las complicaciones pueden incluir ceguera, daño a los nervios, y el deterioro de la capacidad mental del individuo.

Aunque es raro, hay un creciente interés en el desorden. La Fundación de colaboración Abetalipoproteinemia comenzó en enero de 2007. Su objetivo es vincular a nivel mundial y crear un grupo internacional de apoyo a los afectados con abetalipoproteinemia, sus familias, médicos y científicos.

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