¿Qué es el síndrome de Edwards?

Síndrome de Edwards es un poco común causada por irregularidades con el par cromosómico 18, que aparecen en torno a uno de cada 600. 000 nacimientos. Se caracteriza por serios defectos de nacimiento, con la mayoría de los niños que mueren en los primeros meses de vida, ya que sus cuerpos están tan gravemente afectada. En algunos casos, el síndrome de Edward pueden ser menos graves porque el defecto cromosómico sólo aparece en ciertas partes del cuerpo, en una condición llamada mosaicismo. Debido a que la condición es tan grave, el pronóstico es generalmente muy pobre.

La condición fue identificado por primera vez en 1960 por Edwards, de quien se conoce el síndrome de Edwards. También puede ser conocida como la 18, en una referencia a que el defecto genético que causa la enfermedad, y el cromosoma que se refieran. Al igual que otras , el síndrome de Edwards pueden ser identificados durante las pruebas prenatales de rutina, y no es prevenible, tampoco es hereditaria, salvo en un caso donde un padre lleva un gen para el desplazamiento, lo que hace que los para intercambiar lugares.

Hay varias formas en que la anomalía cromosómica asociada con el síndrome de Edwards se puede manifestar. En todos los casos, la condición es una forma de trisomía, lo que significa que hay una copia adicional del cromosoma. En la mayoría de los casos, el síndrome de Edwards es una trisomía cierto, con las tres copias del cromosoma 18a ser unidos entre sí. Esta es la forma más grave, muchos fetos con trisomía verdaderos son abortados espontáneamente por el cuerpo de la madre desde muy temprano en el embarazo.

En algunos casos, el defecto es el resultado de la translocación, lo que significa que el cromosoma extra se adhiere a otro de los cromosomas del cuerpo. Translocación ppuede dar lugar a un caso menos grave de síndrome de Edwards, en función de la situación individual del feto. Mosaicismo, referido, es la forma menos de menoscabar el síndrome de Edwards, aunque todavía puede dar lugar a problemas importantes.

Al igual que otros trastornos genéticos, el síndrome de Edwards está asociada a importantes retrasos en el desarrollo y mental. El sistema nervioso y los órganos son generalmente muy afectada, con muchos defectos de nacimiento que aparece alrededor de la cabeza y la cara. El niño puede tener una cabeza deforme o muy pequeña, y él o ella experimentará convulsiones frecuentes y problemas respiratorios como consecuencia de la enfermedad.

En la mayoría de los casos, sólo la analgesia se ofrece a un niño con síndrome de Edwards. Aunque las intervenciones como la cirugía puede llevarse a cabo, la mayoría de los padres optar por procedimientos invasivos y traumáticos, ya que el niño probablemente va a morir de todos modos. Cuidado tierno y el tratamiento del dolor que el tiempo breve del niño en la Tierra sea más placentera.

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