¿Qué es el Síndrome de Proteus?

Síndrome de es una enfermedad congénita muy poco frecuente que causa un de la piel, huesos y tejido graso. Se estima que menos de 200 personas en el mundo viva en un momento dado con esta condición, aunque es posible que los nuevos casos no son diagnosticados porque los síntomas son demasiado leves. Esta condición se cree que es un tipo de mosaicismo genético, una afección causada por el desarrollo de anormalidades en algunas de las células del cuerpo, y esto explica por qué Síndrome de es único para cada paciente, que presenta en una amplia variedad de formas.

Una víctima del famoso Síndrome de Proteus fue Joseph Merrick, también conocido como el Hombre Elefante. Su caso de la condición era extremadamente grave, y se manifiesta en la forma de trenzado, los huesos retorcidos, las excrecencias de la piel y los tumores de gran tamaño. Muchos pacientes con Síndrome de Proteus desarrollar tumores asociados con la enfermedad, junto con los problemas circulatorios relacionados con las malformaciones venosas. En algunos casos, la malformación de los vasos sanguíneos puede conducir a lesiones graves o la muerte para el paciente.

Esta condición fue clasificado y descrito en 1979, por el doctor Michael Cohen. Se llama así por el dios griego Proteus, que era capaz de cambiar su forma, para reflejar los cambios graduales físicos que se producen en los pacientes de Proteus. Típicamente, el paciente comienza físicamente normal, a continuación, se desarrolla de manera anormal, mostrando un crecimiento asimétrico que puede manifestarse en una variedad de formas, de las excrecencias de hueso para el desarrollo de los colgajos de piel.

La gravedad de Síndrome de Proteus es muy variadas. Algunos pacientes son sólo ligeramente afectados y poder vivir una vida relativamente normal, mientras que otras sufren un dolor intenso y problemas médicos como resultado de los cambios en sus cuerpos. El diagnóstico de la enfermedad por lo general sigue a una evaluación cuidadosa de los pacientes que excluye cualquier otra causa potencial de la condición, porque está asociado con el mosaicismo, Síndrome de Proteus no siempre se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas, ya que algunas células en el cuerpo será normal, mientras que otros serán mutados.

Síndrome de Proteus no tiene cura, pero puede ser tratada. La gestión de la enfermedad se centra fundamentalmente en tratar los síntomas de la enfermedad. Los tumores, por ejemplo, serán eliminados, y las técnicas quirúrgicas se pueden utilizar para hacer frente al crecimiento anormal de los huesos y la piel. Algunos pacientes también está tomando medicamentos para reducir el dolor asociado con la enfermedad, y para tratar las inflamaciones e infecciones que puedan surgir como resultado de Síndrome de Proteus.

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