¿Qué es el Síndrome de Zellweger?

síndrome de Zellweger es una enfermedad genética hereditaria devastadora que pertenecen a un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias, que afectan a la metabolización de algunas sustancias presentes en el cuerpo y la sustancia blanca o tejido especial en el cerebro. Estas enfermedades varían en gravedad. Enfermedades como la enfermedad de Refsum puede ser muy sobrevivir con el tratamiento. El síndrome de Zellweger es no, y en la actualidad no existe un tratamiento que ofrece mucho más que la supervivencia al año sobre el primer año de vida, si eso. No puede dejar de recalcar la extrema gravedad de esta enfermedad es, y el precio que el niño y la familia debe pagar por ello.

causa del síndrome de Zellweger es a través de la herencia en un patrón autosómico recesivo. Ambos padres deben portar un gen recesivo de la enfermedad. Las personas que tienen esta condición en su familia se les aconseja para obtener asesoría genética para asegurarse de que un socio no tiene la condición. Caso de que ambos socios tienen el gen recesivo para esta enfermedad, hablando con un asesor genético sobre el riesgo de esta afección que ocurre es aconsejable, ya que existe una probabilidad del 25% que los padres tienen un hijo con síndrome de Zellweger en cada embarazo.

síntomas del síndrome de Zellweger pueden variar en la expresión, pero por lo general incluyen una cabeza más grande incluyendo una frente alta con una cara plana. Dado que el cerebro puede verse afectada desde el inicio, puede haber convulsiones, severos retrasos en el desarrollo, y dificultad para ver o escuchar. El hígado suele ser considerablemente ampliada en la ecografía, y esto puede causar un bebé de mirar ictericia, y conducir a las infecciones. Otros síntomas pueden incluir un tono muscular muy pobre (flacidez), los defectos de los ojos, y problemas con la función renal.

El síndrome de Zellweger no tiene cura, pero existen intervenciones médicas que podrían ampliar un poco la vida, y que podría ser necesario para sostenerlo. Debido a retrasos en el desarrollo y los problemas, los niños con esta condición no puede ser capaz de comer a través de pecho o biberón. Se podría requerir alimentación por sonda en su lugar.

médicos tratarían también a las condiciones que se producen, como las infecciones. Lamentablemente, aunque se sepa más sobre la enfermedad, todavía no es curable. Los padres con el médico de su hijo puede necesitar para tomar decisiones sobre la conveniencia de continuar el tratamiento. Estos son desgarradoras para hacer, y no hay mejor elección.

Sigue existiendo la esperanza de que algún día una cura se encuentra en esta condición. Dado que el daño a las células se produce debido a la disfunción de varios genes, tal vez la investigación sobre células madre podría abrir el camino a una cura o un mejor trato.

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