¿Qué es el síndrome MELAS?

síndrome MELAS, que significa miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares, es una enfermedad rara pero peligrosa, que se manifiesta generalmente en niños y adolescentes, aunque los síntomas de vez en cuando surgen en las etapas posteriores de la vida. Los investigadores y médicos creen que el trastorno está relacionado con las mutaciones del ADN mitocondrial. Las personas con síndrome MELAS son propensos a dolores de cabeza crónicos, convulsiones, fatiga muscular, y la . No se conoce ninguna cura para la enfermedad, pero los medicamentos y la terapia han demostrado ser prometedores en el alivio de algunos síntomas y retrasar la aparición de músculo debilitante y problemas cerebrales.

Los médicos a comprender los efectos del síndrome MELAS, aunque las causas exactas de la enfermedad son todavía un misterio. Existe una fuerte evidencia para sugerir que el síndrome es fundamentalmente heredada de madres portadoras de mutación material genético. Las mutaciones genéticas del ADN mitocondrial de una persona puede causar considerable de músculo, el cerebro y daño en los tejidos del sistema nervioso a través del tiempo, a menudo se traduce en movimientos y discapacidades permanentes. Las acumulaciones de ácido láctico en la sangre resultado de las proteínas dañadas o insuficiente creado por las mitocondrias mutadas.

Los primeros síntomas reconocibles del síndrome MELAS incluyen dolores de cabeza frecuentes, náuseas, vómitos, debilidad muscular y problemas de concentración. Mientras la enfermedad empeora, el paciente puede experimentar dificultades de visión, convulsiones, y dificultad para controlar los movimientos de motor. Etapas tardías de la enfermedad a menudo resulta en la parálisis muscular, pérdida de la visión y la audición, demencia, accidentes cerebrovasculares, y eventualmente la muerte. Una persona que cree que él o ella está experimentando síntomas relacionados con el síndrome MELAS debe inmediatamente solicitar la opinión profesional de un médico capacitado, que puede hacer un diagnóstico adecuado e iniciar el tratamiento.

síndrome MELAS no se puede curar, aunque el ejercicio, medicamentos, suplementos y la psicoterapia puede ayudar a las personas suprimir o retrasar algunos de sus síntomas y aprender a lidiar con su condición. Muchas personas son capaces de mantener los músculos más fuertes y promover el flujo sanguíneo por participar en una actividad regular y comer alimentos saludables. La investigación clínica sugiere que las vitaminas y los aminoácidos como la riboflavina y la nicotinamida son útiles en el bloqueo de determinadas enzimas mitocondriales de causar daños. Los medicamentos que tratar ciertos síntomas, como analgésicos para dolores de cabeza y dolor muscular, son capaces de hacer la vida más confortable para las personas con síndrome MELAS.

La gente suele encontrar el alivio emocional y psicológico de la enfermedad por hablando con los consejeros y asistir a sesiones de terapia de grupo con otras personas afectadas. Los consejeros y psicólogos a la gente la oportunidad de hablar de sus luchas, de hablar de sus esperanzas, y diseñar estrategias para lograr sus objetivos. El apoyo de los compañeros de infortunio, los amigos y miembros de la familia es vital para aprender a disfrutar de la vida a pesar de las circunstancias debilitantes.

Deja un comentario