¿Qué es la Ataxia espinocerebelosa?

Ataxia espinocerebelosa es una enfermedad hereditaria que causa atrofia en el cerebelo, lo que lleva a una variedad de problemas de salud. Hay más de 30 tipos reconocidos de la ataxia espinocerebelosa, y los investigadores descubren nuevos tipos periódicamente mediante el uso de pruebas genéticas. Las personas con ataxia espinocerebelosa puede tener esta condición en una variedad de grados de severidad, que van desde las formas leves que permiten a alguien a vivir una vida relativamente normal a las formas graves que puede causar la mortalidad temprana.

La característica clave de la ataxia espinocerebelosa es que hacen que las personas a convertirse en atáxica, lo que significa que no está coordinada la marcha. Los pacientes también pueden experimentar la espasticidad causada por la atrofia de la columna, junto con el habla y problemas de visión y dificultad para de las manos. El inicio de la ataxia espinocerebelosa puede ocurrir en diferentes edades, con muchas personas el desarrollo de los síntomas en la edad adulta.

Los síntomas de esta enfermedad pueden parecerse a los de la esclerosis múltiple y otras enfermedades neurológicas. Por esta razón, la prueba genética puede recomendar cuando los pacientes presentan los síntomas clásicos, para descartar o confirmar la ataxia espinocerebelosa. Prueba revelará la anomalía cromosómica que dio lugar al desarrollo de la enfermedad. Imágenes por resonancia magnética del cerebro puede también revelar el clásico de perder el cerebelo asociada con ataxia espinocerebelosa.

Esta condición es causada por repeticiones demasiados de una secuencia de un gen, y puede ser observado en un número de cromosomas . Las personas pueden heredar la condición directa de un padre, o pueden ser víctimas de un fenómeno conocido como anticipación, en el que un padre tiene una secuencia genética que es un poco demasiado largo, pero no lo suficiente como para causar ataxia espinocerebelosa, y el genoma se amplía en el niño, haciendo que la condición para salir.

pacientes con ataxia espinocerebelosa suelen acabar en una silla de ruedas, ya que pierden progresivamente el control de sus cuerpos, y que pueden requerir la asistencia personal en las etapas posteriores. Al identificar la condición y conseguir que el paciente en terapia física y una excelente atención neurológica, un médico puede aumentar las probabilidades del paciente de permanecer independiente.

Los padres pueden optar por la asesoría y pruebas genéticas antes de quedar embarazada a determinar si sus hijos estarán en riesgo de desarrollar la ataxia espinocerebelosa y otras enfermedades hereditarias. Es importante que cualquier par de pruebas con el asesoramiento de un experto asesor en genética, para asegurar que los padres comprender qué significan los resultados y la forma en que deben aplicarse a la situación de los padres.

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