¿Qué es la displasia esquelética?

displasia esquelética es un término médico general que se utiliza para . El término se utiliza a menudo por los médicos para referirse a un grupo más amplio de síntomas cree que es causada por trastornos del crecimiento. En realidad, hay 380 diferentes tipos de trastornos de los huesos que caen bajo la categoría de displasia. En algunos casos, los pacientes notan las primeras características físicas, y más tarde se diagnostica un problema de crecimiento.

Se estima que uno de cada 5. 000 bebés nacidos en los Estados Unidos nace con algún tipo de trastorno de crecimiento . Los diagnósticos más comunes son acondrogénesis, acondroplasia, y la osteogénesis imperfecta. El Síndrome de Turner y el Síndrome de Noonan son también formas de displasia esquelética. Aproximadamente el 40% de los niños nacidos con displasia esquelética mueren poco después del nacimiento.

Las características del esqueleto o displasia ósea son numerosas. Algunos de los síntomas más comunes son los brazos cortos, piernas arqueadas, y una cabeza más grande que la media. Las armas cortas también pueden ser emparejados con los dedos anormalmente pequeña, dedos de los pies y el tronco del cuerpo. Generalmente, los pacientes son diagnosticados en el útero, durante una ecografía de rutina, y se identifican porque el feto es a menudo más pequeño que un feto sano de la misma edad. Si la ecografía no se lleva a cabo, los padres y los médicos pueden notar que un bebé con displasia es inusualmente pequeños al nacer.

Una vez que las características físicas del trastorno de crecimiento son reconocidos, el médico puede solicitar una de las tres pruebas para determinar la gravedad de la afección. anormal puede ser probado usando rayos X, resonancia magnética (MRI), o la topografía computarizada (TC). Mientras que los huesos son a menudo el enfoque de estas pruebas, el corazón y el cerebro también pueden ser estudiadas. En algunos casos, el corazón y el cerebro puede ser deforme, causando un mayor potencial para problemas del corazón o retardo mental.

Aunque la displasia esquelética es una enfermedad genética sin cura conocida, pero hay tratamientos para la condición. En algunos casos, los pacientes deciden tener los huesos de sus piernas y brazos alargados. Este proceso de alargamiento puede ser muy doloroso y mucho tiempo. Con el fin de alargar un hueso, el hueso suele ser quirúrgico roto y se preparó, con una brecha que queda entre las piezas rotas. Las si el procedimiento es exitoso, el nuevo hueso crece en esta laguna, lo que hace que el hueso más largo.

Hace años, una paciente diagnosticada de enanismo se prescriben a menudo para tratar la condición. Estos medicamentos se utilizan aún hoy por algunos médicos. Los efectos de las hormonas de crecimiento en la displasia esquelética puede variar según el diagnóstico específico del paciente. Por ejemplo, las personas con Síndrome de Turner puede reaccionar de manera diferente a los tratamientos hormonales que los pacientes con acondroplasia.

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