¿Qué es la Ictiosis Arlequín?

Arlequín es una dolorosa hereditario, caracterizado por una producción excesiva de queratina y un endurecimiento posterior de la piel. Los casos han sido documentados desde el 1700, aunque hasta finales del 1900, las personas con ictiosis arlequín rara vez sobreviven más allá de la primera semana de vida, porque la condición está asociada con una serie de complicaciones. Esta es muy rara, y más probable que ocurra en los hijos de personas que comparten un linaje genético. En todo el mundo, alrededor de 100 personas se calcula que viven con ictiosis arlequín en un momento dado.

Esta enfermedad es parte de una familia más amplia de las condiciones de la piel conocida como ictiosis. Estas enfermedades se caracterizan por el desarrollo de piel gruesa, escamosa. Ictiosis Arlequín es el más grave de estas condiciones, y es el nombre de la distintiva forma de diamante de la piel endurecida, que se asemejan a las decoraciones utilizadas en los trajes de arlequín. Las personas con ictiosis arlequín creciendo a medida que mayor cantidad de piel durante la noche como hacen otras personas en 14 días, el desarrollo de capas endurecidas de las escalas y características de constricción causada por el endurecimiento y el endurecimiento de la piel.

Una de las complicaciones más inmediatas de la ictiosis arlequín es una mayor susceptibilidad a la infección bacteriana. Las personas con esta condición tienen grietas de la piel que en lugar de plegado, proporcionando numerosos sitios para que las bacterias entran en el cuerpo. La deshidratación es otro problema común, como es la hipertermia, ya que el engrosamiento de la piel no permite que el cuerpo para regular su temperatura muy bien. Las personas con ictiosis arlequín también son muy susceptibles a los cambios de temperatura, gracias a su falta de regulación térmica. Muchos de ellos también experimentan dificultades para respirar, porque su piel endurecida constriñe el movimiento de la caja torácica.

Esta enfermedad congénita es causada por un error en el gen ABCA12, como los análisis genéticos de los pacientes ha revelado. Prueba también ha descubierto el hecho de que los padres de personas con la condición de compartir el material genético suficiente para sugerir que tienen antepasados comunes, y que varios pacientes también parecen compartir un linaje genético, lo que sugiere que la enfermedad puede ser el resultado de una mutación genética única . Los padres que tienen un niño con ictiosis arlequín también son muy propensos a ver la condición en futuros hijos.

supervivencia con las bisagras de ictiosis arlequín de hacer frente al crecimiento de la piel y la protección del cuerpo. Los pacientes generalmente pasan varias horas al día en los baños de inmersión para suavizar la piel, tras un lavado vigoroso para eliminar las capas externas de la piel. El uso intensivo de la piel y las cremas hidratantes para mantener la piel hidratada es también importante. Un paciente con ictiosis arlequín, Ryan González, es un triatleta de éxito, demostrando que es posible vivir y permanecer activo con esta condición.

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