¿Qué es la talasemia mayor?

talasemia mayor, también conocida como la o anemia de Cooley, es un trastorno genético de la sangre que hace que el cuerpo para la fabricación de una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina es la molécula de proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La talasemia mayor se produce cuando la producción de la proteína beta globina se ve afectada por defectos en los genes, resultando en la destrucción de los glóbulos rojos y anemia.

Con el fin de desarrollar el trastorno de la sangre, los pacientes deben heredar un gen defectuoso de ambos padres. Talasemia menor se produce cuando un paciente sólo hereda un gen defectuoso. Los pacientes diagnosticados de talasemia menor no presentan síntomas y son simplemente portadores del gen defectuoso.

La talasemia mayor es más común en personas de origen mediterráneo, como los griegos y los italianos. Los afroamericanos y los asiáticos, especialmente China, también están genéticamente predispuestas a la enfermedad de la sangre. Exámenes prenatal y asesoramiento genético están disponibles para aquellos que están preocupados por una historia familiar de la enfermedad.

Cuando un bebé nace con talasemia mayor, el diagnóstico no siempre es evidente hasta que el niño desarrolla anemia, por lo general durante el primer año de vida. que un padre puede notar incluyen irritabilidad, falta de apetito y aumento de las infecciones. A medida que el niño madura, otros síntomas pueden incluir el retraso del crecimiento, deformidades de los huesos de la cara, el abdomen y un extendido causada por la inflamación del hígado y del bazo. Sin tratamiento, el trastorno de la sangre puede resultar en insuficiencia cardíaca y problemas del hígado.

talasemia mayor se diagnostica mediante pruebas de sangre. Un recuento sanguíneo completo (CBC) identifica la anemia, aunque menores que el promedio de glóbulos rojos y otras anomalías que son características de la enfermedad de la sangre se pueden ver bajo el microscopio. Una prueba adicional llamada electroforesis de hemoglobina, ayuda a identificar mejor la hemoglobina anormal que es típico de este tipo de talasemia.

El tratamiento más común para la talasemia mayor es un régimen de transfusiones regulares de sangre. Los pacientes se suelen prescribir una medicación adicional, llamado terapia de quelación, para reducir los efectos nocivos de las transfusiones, ya que pueden causar una acumulación anormal de hierro en el cuerpo. La mayoría de los pacientes también se les recomienda tomar una dosis diaria de ácido fólico. El trasplante de médula ósea puede ser una opción viable de tratamiento en algunos pacientes, especialmente los niños, y los que tienen hermanos de pleno derecho que puede servir como emparejado donantes de médula ósea. Aunque estas opciones de tratamiento han mejorado el pronóstico para muchos pacientes, la supervivencia a largo plazo sigue siendo un desafío para aquellos que se ven afectados por los casos más graves de la enfermedad.

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