¿Qué es Telangiectasia hemorrágica hereditaria?

telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una rara condición genética. Afecta la forma en la forma de los vasos sanguíneos y puede crear problemas con la forma en que operan e interactúan unos con otros. En particular, algunos vasos sanguíneos en una persona con HHT no poseen las conexiones necesarias entre las arterias de los capilares y venas. Esta falta de conexión crea el flujo de sangre a alta presión entre las venas y las arterias resultando en la fragilidad de las venas en la arteria /vena sitio de conexión que puede crear el sangrado o hemorragia.

ausencia de conexión capilar en la telangiectasia hemorrágica hereditaria no se produce en todas las venas /conexiones de las arterias. Sin embargo, puede ocurrir en diferentes áreas del cuerpo y afectar a pequeñas o grandes arterias y las venas. Tamaño de los buques que determina si la delicada y es propensa a sangrar de conexión se denomina telangiectasia o una malformación arteriovenosa. Amenaza significativa Estos últimos pueden ser más peligrosos y en zonas como los pulmones o el cerebro, lo que plantea si el sangrado empieza a ocurrir. Telangiectasias están presentes cerca de la piel o cerca de las membranas mucosas y un sello distintivo de esta condición es sangrado nasal frecuente, o evidencia visible de telangiectasias en la piel.

Hay varios tipos diferentes de telangiectasia hemorrágica hereditaria, que puede varían en gravedad. Un tipo, llamado HHT de menores tiene una función adicional. Las personas pueden ser propensas a desarrollar pólipos en el tracto intestinal, además de tener estos capilar conexiones ausente venosa.

Todas las clases se heredan de esta condición. Patrón de herencia es autosómica dominante, lo que significa que solo hay que heredan un gen de un solo progenitor para que la enfermedad se exprese. Esto también significa que las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienen un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a toda la progenie.

Algunos de los síntomas más comunes de la HHT incluyen sangrado por la nariz, que puede ocurrir a menudo, y la presencia de manchas de color púrpura o rojo (telangiectasias) en la cara o la piel por la vida media. Las personas también pueden presentar sangrado en otros lugares donde el asunto es más grave. Estómago, hígado, cerebro, pulmón o las hemorragias pueden ocurrir, y determinar que una persona tiene la telangiectasia hemorrágica hereditaria es importante para que estos riesgos potenciales pueden ser monitoreados. Si el sangrado se produce regularmente, pero no es grave, algunas personas se vuelven anémicos y análisis de sangre podría llevarse a cabo a menudo en busca de este signo.

Es importante señalar que la expresión de síntomas es muy variable y muchos síntomas pueden ser controlados o controlarse médicamente. Por ejemplo, utilizando la humedad en la casa puede ayudar con hemorragias nasales frecuentes. Desagradables o telangiectasias molestos pueden ser extirpados quirúrgicamente. Un número de intervenciones quirúrgicas son útiles en la corrección de malformaciones arteriovenosas tan grave hemorragia no se produce internamente. Las personas con HHT es necesario un control cuidadoso por un especialista, pero muchos pueden vivir vidas muy normales, con intervenciones muy pocos.

Una cosa que todas las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienden a exigir es la endocarditis bacteriana (EB) profilaxis. Este es un tratamiento antibiótico que se toma antes de procedimientos dentales. Debilidad en las membranas mucosas de la boca genera una mayor probabilidad de que las bacterias entran al torrente sanguíneo, que puede causar una infección en el corazón. Cualquier persona con HHT debe informar a los dentistas para tener la certeza de esta precaución, se observa, incluso para cosas simples como limpiezas de dientes.

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